Sons de bebés facilitam diagnóstico de autismo
Investigadores americanos acreditam ser capazes de distinguir bebés autistas a partir dos sons que eles produzem, revela um estudo publicado na revista científica Proceedings of the National Academy of Sciences.
Através de um método para a análise das vocalizações emitidas por 232 crianças com idades entre dez meses e quatro anos, os especialistas da Universidade do Kansas identificaram diferenças nos sons emitidos pelas que foram diagnosticadas como sendo autistas. A tecnologia permitiu diagnósticos correctos em 86 por cento dos casos.
Estudos anteriores indicam uma associação entre características vocais e autismo, mas, até então, o critério voz nunca tinha sido usado no diagnóstico desta condição. Os investigadores analisaram 1500 gravações com um dia de duração feitas através de aparelhos fixados nas roupas das crianças. Mais de três milhões de sons infantis foram usados na investigação e foram considerados 12 parâmetros específicos associados ao desenvolvimento vocal do bebé.
Entre eles, o mais importante foi a habilidade da criança em emitir sílabas bem formadas a partir de rápidos movimentos do maxilar e da língua. Nas crianças autistas até quatro anos de idade, o desenvolvimento nesse parâmetro é mais lento. "Essa tecnologia poderia ajudar pediatras a fazer testes de autismo para determinar se o bebé deve ser examinado por um especialista para diagnóstico", disse Steven Warren, da Universidade do Kansas, um dos investigadores envolvidos no estudo.
O mesmo explicou ainda que a nova técnica pode identificar sinais de autismo aos 18 meses de idade, sendo que actualmente, a média de idade das crianças diagnosticadas com a condição nos Estados Unidos é 5,7 anos. E quanto mais cedo é feito o diagnóstico, mais eficazes são os tratamentos, acrescentou o especialista.
Outro ponto forte da tecnologia é que se baseia em padrões sonoros ao invés de palavras e pode ser usada para testar crianças de qualquer país. "Pelo que sabemos, os aspectos físicos da fala humana são os mesmos em todas as pessoas", sublinhou Warren.
In: http://www.cienciahoje.pt/
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sexta-feira, 23 de julho de 2010
sábado, 3 de julho de 2010
TEXTO RETIRADO DO BLOGUE EDUCAÇÃO ESPECIAL: UM GRITO DE MUDANÇA
Palestra: "O Autismo: Direito à Inclusão"
No dia 1 de Julho, à noite decorreu no Museu de Cerâmica, em Sacavém, uma Palestra intitulada de "O Autismo: Direito à Inclusão", uma iniciativa organizada pela U.E.E. do Agrupamento de Escolas de Bobadela.
Esta Palestra contava com a presença da Dr.ª Sofia Pedrosa e Dr.ª Margarida Morgado (CRI APPDA Lisboa) para nos falarem sobre as Unidades de Ensino Estruturado.
E com o Dr. Nuno Lobo Antunes, Neuropediatra (CADIn), para nos falar um pouco sobre o Autismo.
Foram duas apresentações de muita qualidade reflectindo o excelente trabalho realizado pelos profissionais em questão. Palestra que contava com uma sala cheia de muitos elementos pertencentes à comunidade escolar...Desde auxiliares, a pais e professores, passando por técnicos de diversas áreas...Uma Palestra cheia de qualidade e sucesso desde do primeiro momento, tanto pela grande presença de público, quer pela excelente organização...
Durante a apresentação ouvimos o Dr. Nuno Lobo Antunes falar sobre a diversidade existente neste tipo de Perturbações, comparando essa diversidade a uma constelação de estrelas, onde existem estrelas que brilham mais e outras que brilham menos. Assim são estas crianças, têm áreas muito fortes e áreas mais fracas. Cada criança é um caso e temos de ter em atenção quais os seus traços "mais acentuados".
"Cada um de nós é um firmamento e para cada um de nós há estrelas que brilham mais do que outras."
Apesar da grande variabilidade de comportamentos e de características que estas crianças/jovens apresentam existe uma característica que "normalmente" é comum: as dificuldades na linguagem verbal e não verbal.
O olhar da criança para a mãe é fundamental, não havendo uma relação de cumplicidade entre ambos tudo se torna muito complicado.
Numa altura em que se fala tanto de Bullying, chamou atenção para este fenómeno nesta população em especial, uma vez que em muitas situações, as vítimas são crianças com Asperger.
Durante esta Palestra tive o prazer uma Amiga muito especial, com quem partilhei vários posts, comentários e emoções. Já tinha tido o prazer de ler as suas palavras magníficas...Já tinha tido um orgulho ainda maior em ter convivido com o seu filho durante alguns minutos...Neste momento e depois de ter conhecido pessoalmente esta Amiga tão especial fiquei com uma certeza, as suas palavras continuam a "brilhar" mais alto e demonstra ser uma grande Mãe, uma guerreira...As palavras faltaram-me durante este encontro onde pude constatar a ser humana magnífica que todos os dias nos surpreende com as suas palavras, com os seus gestos...
Saio desta palestra com uma certeza: Os Pais/Família e a Escola/Professores têm de estar cada vez mais unidos para bem das "nossas" crianças...
No dia 1 de Julho, à noite decorreu no Museu de Cerâmica, em Sacavém, uma Palestra intitulada de "O Autismo: Direito à Inclusão", uma iniciativa organizada pela U.E.E. do Agrupamento de Escolas de Bobadela.
Esta Palestra contava com a presença da Dr.ª Sofia Pedrosa e Dr.ª Margarida Morgado (CRI APPDA Lisboa) para nos falarem sobre as Unidades de Ensino Estruturado.
E com o Dr. Nuno Lobo Antunes, Neuropediatra (CADIn), para nos falar um pouco sobre o Autismo.
Foram duas apresentações de muita qualidade reflectindo o excelente trabalho realizado pelos profissionais em questão. Palestra que contava com uma sala cheia de muitos elementos pertencentes à comunidade escolar...Desde auxiliares, a pais e professores, passando por técnicos de diversas áreas...Uma Palestra cheia de qualidade e sucesso desde do primeiro momento, tanto pela grande presença de público, quer pela excelente organização...
Durante a apresentação ouvimos o Dr. Nuno Lobo Antunes falar sobre a diversidade existente neste tipo de Perturbações, comparando essa diversidade a uma constelação de estrelas, onde existem estrelas que brilham mais e outras que brilham menos. Assim são estas crianças, têm áreas muito fortes e áreas mais fracas. Cada criança é um caso e temos de ter em atenção quais os seus traços "mais acentuados".
"Cada um de nós é um firmamento e para cada um de nós há estrelas que brilham mais do que outras."
Apesar da grande variabilidade de comportamentos e de características que estas crianças/jovens apresentam existe uma característica que "normalmente" é comum: as dificuldades na linguagem verbal e não verbal.
O olhar da criança para a mãe é fundamental, não havendo uma relação de cumplicidade entre ambos tudo se torna muito complicado.
Numa altura em que se fala tanto de Bullying, chamou atenção para este fenómeno nesta população em especial, uma vez que em muitas situações, as vítimas são crianças com Asperger.
Durante esta Palestra tive o prazer uma Amiga muito especial, com quem partilhei vários posts, comentários e emoções. Já tinha tido o prazer de ler as suas palavras magníficas...Já tinha tido um orgulho ainda maior em ter convivido com o seu filho durante alguns minutos...Neste momento e depois de ter conhecido pessoalmente esta Amiga tão especial fiquei com uma certeza, as suas palavras continuam a "brilhar" mais alto e demonstra ser uma grande Mãe, uma guerreira...As palavras faltaram-me durante este encontro onde pude constatar a ser humana magnífica que todos os dias nos surpreende com as suas palavras, com os seus gestos...
Saio desta palestra com uma certeza: Os Pais/Família e a Escola/Professores têm de estar cada vez mais unidos para bem das "nossas" crianças...
domingo, 13 de junho de 2010
TEXTO RETIRADO DO BLOGUE EDUCAÇÃO ESPECIAL: UM GRITO DE MUDANÇA
Autismo poderá vir a ter diagnóstico em cinco anos
Estamos mais próximos de conseguir diagnosticar o autismo, pelo menos uma parte dos casos. Um consórcio internacional com participação portuguesa descobriu mutações associadas a genes raros que são mais frequentes em crianças com esta doença.
O estudo foi publicado na revista Nature e é um passo importante para o desenvolvimento de um teste que, pela primeira vez, utiliza a informação genética para detectar um problema que afecta uma em mil crianças portuguesas.
“Este estudo deu-nos um panorama muito mais detalhado do genoma destas crianças autistas”, explicou ao PÚBLICO por telefone Astrid Vicente. A investigadora portuguesa é líder de um grupo de investigação no Instituto Ricardo Jorge e faz parte do consórcio constituído por 120 cientistas em 11 países chamado Projecto do Genoma do Autismo (AGP, em inglês) e a trabalhar desde 2002.
As novas técnicas moleculares permitiram obter uma resolução do genoma muito maior. O grupo analisou o ADN de 1000 indivíduos com autismo e comparou-o com 1300 indivíduos sãos. “Existem muitos fragmentos genéticos que correspondem a alterações dos genes que ou estão ausentes ou replicados em grande quantidade”, explica a investigadora. Estas mutações podem abranger entre um e 20 genes e ocorrem normalmente na população, mas são 20 por cento mais frequentes nos autistas.
“As mutações incluem genes expressos no sistema nervoso, alguns já se conheciam e estavam associados ao autismo e à deficiência mental”, continua a investigadora.
Normalmente cada autista tem mais do que uma mutação. A razão para que uma pessoa com algumas mutações seja normal e outra desenvolva os distúrbios que caracterizam a doença - um défice de socialização e comunicação, e comportamentos repetitivos - depende do contexto genético e ainda vai levar tempo a compreender.
“O mais importante é que ficámos com uma panóplia de alterações, em que cada uma é rara mas que no conjunto são responsáveis por uma percentagem elevada de crianças com autismo”, disse Astrid Vicente.
Há ainda uma quantidade significativa de doentes em que não se identificou a causa genética. No entanto com o que já se conhece vai ser possível produzir um diagnóstico molecular que detecte mais cedo as crianças autistas ou diga as probabilidades que um casal tem de ter filhos autistas. O que poderá fazer a diferença em famílias onde já existe a doença. “Daqui a cinco anos poderão estar disponíveis diagnósticos, há que recolher mais informação”, salienta a investigadora.
A produção de medicamentos está mais distante. Os genes mutados dão origem a proteínas importantes na fisiologia do sistema nervoso. Estas proteínas podem estar interligadas e apontarem as principais vias celulares que causam a doença.
“Se identificarmos estas vias fisiológicas elas vão ser alvo do desenvolvimento de terapêuticas farmacológicas”, refere a investigadora. A partir daqui, mesmo não sabendo todas as causas genéticas, haverá medicamentos que poderão ajudar os autistas.
In: http://www.publico.pt/
Estamos mais próximos de conseguir diagnosticar o autismo, pelo menos uma parte dos casos. Um consórcio internacional com participação portuguesa descobriu mutações associadas a genes raros que são mais frequentes em crianças com esta doença.
O estudo foi publicado na revista Nature e é um passo importante para o desenvolvimento de um teste que, pela primeira vez, utiliza a informação genética para detectar um problema que afecta uma em mil crianças portuguesas.
“Este estudo deu-nos um panorama muito mais detalhado do genoma destas crianças autistas”, explicou ao PÚBLICO por telefone Astrid Vicente. A investigadora portuguesa é líder de um grupo de investigação no Instituto Ricardo Jorge e faz parte do consórcio constituído por 120 cientistas em 11 países chamado Projecto do Genoma do Autismo (AGP, em inglês) e a trabalhar desde 2002.
As novas técnicas moleculares permitiram obter uma resolução do genoma muito maior. O grupo analisou o ADN de 1000 indivíduos com autismo e comparou-o com 1300 indivíduos sãos. “Existem muitos fragmentos genéticos que correspondem a alterações dos genes que ou estão ausentes ou replicados em grande quantidade”, explica a investigadora. Estas mutações podem abranger entre um e 20 genes e ocorrem normalmente na população, mas são 20 por cento mais frequentes nos autistas.
“As mutações incluem genes expressos no sistema nervoso, alguns já se conheciam e estavam associados ao autismo e à deficiência mental”, continua a investigadora.
Normalmente cada autista tem mais do que uma mutação. A razão para que uma pessoa com algumas mutações seja normal e outra desenvolva os distúrbios que caracterizam a doença - um défice de socialização e comunicação, e comportamentos repetitivos - depende do contexto genético e ainda vai levar tempo a compreender.
“O mais importante é que ficámos com uma panóplia de alterações, em que cada uma é rara mas que no conjunto são responsáveis por uma percentagem elevada de crianças com autismo”, disse Astrid Vicente.
Há ainda uma quantidade significativa de doentes em que não se identificou a causa genética. No entanto com o que já se conhece vai ser possível produzir um diagnóstico molecular que detecte mais cedo as crianças autistas ou diga as probabilidades que um casal tem de ter filhos autistas. O que poderá fazer a diferença em famílias onde já existe a doença. “Daqui a cinco anos poderão estar disponíveis diagnósticos, há que recolher mais informação”, salienta a investigadora.
A produção de medicamentos está mais distante. Os genes mutados dão origem a proteínas importantes na fisiologia do sistema nervoso. Estas proteínas podem estar interligadas e apontarem as principais vias celulares que causam a doença.
“Se identificarmos estas vias fisiológicas elas vão ser alvo do desenvolvimento de terapêuticas farmacológicas”, refere a investigadora. A partir daqui, mesmo não sabendo todas as causas genéticas, haverá medicamentos que poderão ajudar os autistas.
In: http://www.publico.pt/
sexta-feira, 11 de junho de 2010
TEXTO RETIRADO DO BLOGUE EDUCAÇÃO ESPECIAL: UM GRITO DE MUDANÇA
Descobertas alterações genéticas de autistas
Portugal participou no estudo que incluiu quase mil amostras de ADN.
Cientistas de 12 países, entre eles Portugal, identificaram as variações genéticas mais comuns nas crianças que sofrem de autismo. Uma das principais descobertas é que algumas alterações dos genes não são hereditárias, sendo únicas, como destacou à TSF Guiomar Oliveira, do Hospital Pediátrico de Coimbra, que participou nesta investigação.
O estudo divulgado na revista Science baseou-se na análise de sangue de 996 crianças dos Estados Unidos, Canadá, França, Itália, Reino Unido, Alemanha, Suécia e Portugal.
Os cientistas descobriram raras duplicações e "desaparecimentos" no genoma de crianças autistas. Daniel Geschwind, um dos investigadores que colaboraram no estudo internacional, revelou que "estas variações são quase 20% mais nos genes das crianças autistas do que nos das crianças saudáveis". Outra das descobertas que o cientista destacou foi que "algumas das perturbações eram novas". "A criança autista é a primeira da família a ter essa variação. Os pais não a têm", explicou. Ou seja, não foram herdadas dos pais.
Os investigadores pensam que estas alterações são consequência de pequenos erros genéticos que ocorrem na formação do óvulo e do esperma dos pais. Essas variações "são copiadas durante a formação do ADN do bebé". As crianças autistas têm um número de alterações superiores ao das que não sofrem desta síndrome.
Este estudo em larga escala confirmou as suspeitas anteriores, de que alguns autistas tinham mutações genéticas únicas, mas só agora foi possível comprovar esta tese, já que as investigações anteriores tinham sido feitas com um reduzido número de amostras.
Apesar do avanço no estudo do autismo, Stanley Nelson, da universidade de UCLA, nos EUA, disse que este estudo em larga escala permitiu descobrir raras variações que não seriam possíveis de ver em pequenos grupos. Porém, "as descobertas apenas explicam 3,3% das alterações genéticas que provocam o autismo."
O cientista realçou que para desvendar todas as causas do autismo é necessário que dezenas de milhares de famílias ofereçam amostras de ADN.
O próximo passo dos investigadores será identificar os grupos de genes alterados, de forma a determinar algumas funções-chave, assim como o processo biológico. Perceber como se processam estas mutações que resultam em autismo, é um passo essencial para a evolução dos actuais tratamentos para o problema.
Incapacidade de interagir socialmente
Em Portugal, os especialistas calculam que uma em cada mil crianças seja autista.
O autismo é uma alteração cerebral que se revela na infância. A criança irá ter uma incapacidade em interagir socialmente. Muitos dos que são autistas não falam, não demonstram afectividade, parecem centrar-se no seu mundo e não suportam mudanças repentinas nas suas vidas. Estas crianças têm dificuldades em estabelecer contacto visual, agem muitas vezes como se fossem surdas e não têm a curiosidade de explorar o ambiente que as rodeia. Preferem manter uma rotina e restringir-se aos locais e objectos a que estão habituadas. Não há cura, apenas tratamentos que, por norma, demoram muito tempo até mostrarem resultados.
In:http://dn.sapo.pt/Inicio/
Portugal participou no estudo que incluiu quase mil amostras de ADN.
Cientistas de 12 países, entre eles Portugal, identificaram as variações genéticas mais comuns nas crianças que sofrem de autismo. Uma das principais descobertas é que algumas alterações dos genes não são hereditárias, sendo únicas, como destacou à TSF Guiomar Oliveira, do Hospital Pediátrico de Coimbra, que participou nesta investigação.
O estudo divulgado na revista Science baseou-se na análise de sangue de 996 crianças dos Estados Unidos, Canadá, França, Itália, Reino Unido, Alemanha, Suécia e Portugal.
Os cientistas descobriram raras duplicações e "desaparecimentos" no genoma de crianças autistas. Daniel Geschwind, um dos investigadores que colaboraram no estudo internacional, revelou que "estas variações são quase 20% mais nos genes das crianças autistas do que nos das crianças saudáveis". Outra das descobertas que o cientista destacou foi que "algumas das perturbações eram novas". "A criança autista é a primeira da família a ter essa variação. Os pais não a têm", explicou. Ou seja, não foram herdadas dos pais.
Os investigadores pensam que estas alterações são consequência de pequenos erros genéticos que ocorrem na formação do óvulo e do esperma dos pais. Essas variações "são copiadas durante a formação do ADN do bebé". As crianças autistas têm um número de alterações superiores ao das que não sofrem desta síndrome.
Este estudo em larga escala confirmou as suspeitas anteriores, de que alguns autistas tinham mutações genéticas únicas, mas só agora foi possível comprovar esta tese, já que as investigações anteriores tinham sido feitas com um reduzido número de amostras.
Apesar do avanço no estudo do autismo, Stanley Nelson, da universidade de UCLA, nos EUA, disse que este estudo em larga escala permitiu descobrir raras variações que não seriam possíveis de ver em pequenos grupos. Porém, "as descobertas apenas explicam 3,3% das alterações genéticas que provocam o autismo."
O cientista realçou que para desvendar todas as causas do autismo é necessário que dezenas de milhares de famílias ofereçam amostras de ADN.
O próximo passo dos investigadores será identificar os grupos de genes alterados, de forma a determinar algumas funções-chave, assim como o processo biológico. Perceber como se processam estas mutações que resultam em autismo, é um passo essencial para a evolução dos actuais tratamentos para o problema.
Incapacidade de interagir socialmente
Em Portugal, os especialistas calculam que uma em cada mil crianças seja autista.
O autismo é uma alteração cerebral que se revela na infância. A criança irá ter uma incapacidade em interagir socialmente. Muitos dos que são autistas não falam, não demonstram afectividade, parecem centrar-se no seu mundo e não suportam mudanças repentinas nas suas vidas. Estas crianças têm dificuldades em estabelecer contacto visual, agem muitas vezes como se fossem surdas e não têm a curiosidade de explorar o ambiente que as rodeia. Preferem manter uma rotina e restringir-se aos locais e objectos a que estão habituadas. Não há cura, apenas tratamentos que, por norma, demoram muito tempo até mostrarem resultados.
In:http://dn.sapo.pt/Inicio/
quinta-feira, 10 de junho de 2010
RETIRADO DO BLOGUE EDUCAÇÃO ESPECIAL: UM GRITO DE MUDANÇA
A palavra austista não quer dizer nada
O vídeo é um pouco longo mas vale bem a pena...
In: http://sic.sapo.pt/online/noticias/programas/reportagem+sic/
O vídeo é um pouco longo mas vale bem a pena...
In: http://sic.sapo.pt/online/noticias/programas/reportagem+sic/
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